Abiotrophie cérébelleuse (CA)
Trouble neurologique d’origine génétique chez le poulain majoritairement chez les chevaux de race arabe.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
L’abiotrophie cérébelleuse (CA) est une dégénérescence prématurée des cellules de Purkinje dans le cervelet, entraînant des troubles de la coordination motrice (ataxie). Il s’agit d’une maladie neurodégénérative héréditaire.
Signes cliniques
Maladie présente dès la naissance ou les premières semaines de vie
Apparaissent en général chez le poulain de 1 à 6 mois :
- Ataxie
- Tremblements de la tête
- Démarche exagérée, mouvements brusques
- Absence de déficits proprioceptifs ou mentaux
- Symptômes non progressifs (le déficit reste stable une fois installé)
Espèces et races concernées
Le plus fréquent : Cheval Pur-sang Arabe
Plus rarement : Quarter Horse, Bashkir Curly, Icelandic Horse, Welsh Pony, Trakehner
Génétique
Mutation identifiée dans le gène MUTYH
- Variant de référence : C
- Variant muté : T
Transmission génétique autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | T/T | CA/CA | Symptômes neurologiques dès jeune âge | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur Sain | T/C | CA/n | Asymptomatique | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | C/C | n/n | Normal | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Exclusion d’autres causes d’ataxie (maladie du motoneurone, trauma, infection…)
IRM (si disponible) : atrophie du cervelet
Confirmation post-mortem : perte des cellules de Purkinje
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif
Souvent recommandé : euthanasie pour les cas sévères ou non autonomes
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
– Brault, LS., Cooper, CA., Famula, TR., Murray, JD., Penedo, MC. (2011) : Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics 97:121-129, 2011. Pubmed reference: 21126570. DOI: 10.1016/j.ygeno.2010.11.006.
– Brault, L.S., Penedo, M.C. (2011) : The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in non-Arabian horse breeds. Equine Vet J 43:727-31, 2011. Pubmed reference: 21496100. DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x.
– Scott, E.Y., Woolard, K.D., Finno, C.J., Penedo, M.C.T., Murray, J.D. (2018): Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res 1678:330-336, 2018. Pubmed reference: 29103988. DOI: 10.1016/j.brainres.2017.10.034.
– Smith, A.A., Singh, B.B., Silva, C., Suzuki, D.E.F. : Cerebellar Abiotrophy in a Quarter Horse Foal. J Equine Vet Sci 147:105386, 2025. Pubmed reference: 39961496. DOI: 10.1016/j.jevs.2025.105386.