Couleurs de robe : Sunshine et Snowdrop
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Définition
Le gène MATP (membrane associated transporter protein) est situé sur le chromosome 21 du cheval, au niveau du locus SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2). Il s’agit d’un gène impliqué dans la pigmentation. Il code une protéine de transport localisée dans la membrane des mélanosomes, les organites des cellules pigmentaires dans lesquels est synthétisée la mélanine.
Lorsque ce gène fonctionne normalement, la mélanine est produite correctement et la pigmentation de la peau, des crins et du pelage est normale (couleurs de base).
Certaines mutations du locus SLC45A2 perturbent la production de mélanine et provoquent des dilutions de robe chez le cheval. Ici, nous allons parler de la mutation associée à l’allèle Sunshine et l’allèle Snowdrop responsable de la dilution (éclaircissement) des poils, de la peau et des yeux à partir de la couleur de base du cheval, ce qui donne des robes similaires à celle d’un cheval homozygote porteur de l’allèle Crème
Comme l’allèle Perle , les allèles Sunshine et Snowdrop sont des rares mutations liées à la couleur de la robe qui est récessive et l’allèle Sunshine peut interagir avec l’allèle Crème
Par conséquent les robes qui en découlent dépendent à la fois de la robe de base (Baie, Noire ou Alezane), du génotype du cheval pour l’allèle Sunshine et Snowdrop mais aussi parfois du génotype du cheval pour l’allèle Crème.
Descriptif de la robe
L’allèle Sunshine
Les chevaux hétérozygotes [Sun/n]
Seul et en l’absence d’un allèle Crème [Cr], l’allèle Sunshine [Sun] ne sera pas responsable de la dilution de la robe du cheval. Le cheval sera simplement porteur d’un allèle Sunshine sans l’exprimer phénotypiquement.
Les chevaux hétérozygotes [Sun/Cr]
Le phénotype de chez chevaux est similaire à celui des chevaux [Cr/Cr] ; ce qui démontre tout l’intérêt des tests génétiques.
Les chevaux homozygotes [Sun/Sun]
Ce génotype n’a pas encore été identifié dans la population équine.
L’allèle Snowdrop
Les chevaux hétérozygotes [Snow/n]
Seul l’allèle Snowdrop [Snow] ne sera pas responsable de la dilution de la robe du cheval. Le cheval sera simplement porteur du gène Snowdrop sans l’exprimer phénotypiquement
Les chevaux homozygotes [Snow/Snow]
Le phénotype de chez chevaux est similaire à celui des chevaux [Cr/Cr] ; ce qui démontre tout l’intérêt des tests génétiques.
-> Nous ne disposons pas encore d’informations concernant son interaction avec les allèles Crème (Cr) et Pearl (Prl).
GENETIQUE
Allèle Sunshine : Mutation identifiée dans le gène MATP, impliqué dans la dilution de la couleur de robe de base.
Variant de référence : G
Variant muté : A
Transmission génétique autosomique récessive.
| Statut | Génotype | Interprétation | Aspect biologique | Pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote | G/G | Sun/Sun | Les deux pigments : eumélanine et phéomélanine sont dilués | Transmet systématiquement la forme récessive [Sun]. |
| Hétérozygote | G/A | Sun/n | Aucun pigment n’est dilué par l’allèle sunshine. Le cheval est porteur d’un allèle sunshine. | 50 % de chance de transmettre la forme récessive [Sun]. |
| Homozygote | A/A | n/n | Aucun pigment n’est dilué par l’allèle sunshine. Le cheval est non porteur de l’allèle sunshine. | Ne transmet pas la mutation |
Allèle Snowdrop : Mutation identifiée dans le gène MATP, impliqué dans la dilution de la couleur de robe de base.
Variant de référence : G
Variant muté : A
Transmission génétique autosomique récessive.
| Statut | Génotype | Interprétation | Aspect biologique | Pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote | G/G | Snow/Snow | Les deux pigments : eumélanine et phéomélanine sont dilués | Transmet systématiquement la forme récessive [Snow]. |
| Hétérozygote | G/A | Snow/n | Aucun pigment n’est dilué par l’allèle snowdrop. Le cheval est porteur d’un allèle snowdrop. | 50 % de chance de transmettre la forme récessive [Snow]. |
| Homozygote | A/A | n/n | Aucun pigment n’est dilué par l’allèle snowdrop. Le cheval est porteur d’un allèle snowdrop. | Ne transmet pas la mutation |
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Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA. A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet. 2019 Jun;50(3):271-274. doi: 10.1111/age.12790. Epub 2019 Apr 21. PMID: 31006892.
Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C. Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet. 2020 Mar;51(2):342-343. doi: 10.1111/age.12913. Epub 2020 Jan 21. PMID: 31961951.