Déficit en enzyme branchante du glycogène (GBED)
Affection de l’appareil musculo-squelettique d’origine génétique pertubant le métabolisme du glycogène.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
Le déficit en enzyme branchante du glycogène (GBED) (ou Glycogen Branching Enzyme Deficiency) est une affection musculaire d’origine génétique, qui affecte la capacité des chevaux à stocker et à libérer efficacement l’énergie sous forme de glycogène. Par conséquent le métabolisme du glycogène est perturbé et les muscles cardiaques et squelettiques, le foie et le cerveau ne peuvent ni stocker ni mobiliser le glycogène pour maintenir une homéostasie glucidique normale.
Signes cliniques
Maladie présente durant le développement de l’embryon in utero ou dès les premiers jours de vie.
- Faiblesse, hypothermie, convulsions chez le poulain
- Troubles du métabolisme du glycogène
- Mort précoce (avant 8 semaines)
Espèces et races concernées
Le plus fréquente : Cheval Quarter Horse, Paint, Appaloos
Génétique
Mutation identifiée dans le le gène GBE1, qui entraîne l’incapacité de créer la structure ramifiée du glycogène
- Variant de référence : C
- Variant muté : A
Transmission génétique autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | A/A | Gb/Gb | Présente les signes cliniques, mort in utero ou dans les premiers jours de vie | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur Sain | A/C | Gb/n | Aucun signe clinique, peut transmettre la mutation. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | C/C | n/n | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Le poulain atteint est mort-né
sinon faible et en hypothermie à la naissance,
ce qui l’entraîne à une mort certaine due à des crises hypoglycémie
, d’un arrêt cardiaque ou d’une insuffisance respiratoire.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif
Souvent recommandé : euthanasie, les chances de survie étant proches du zéro
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Ward, TL., Valberg, SJ., Adelson, DL., Abbey, CA., Binns, MM., Mickelson, JR. : Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15:570-7, 2004. Pubmed reference: 15366377.
Ward, T.L., Valberg, S.J., Lear, T.L., Guérin, G., Milenkovic, D., Swinburne, J.E., Binns, M.M., Raudsepp, T., Skow, L., Chowdhary, B.P., Mickelson, J.R. : Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res 102:201-6, 2003. Pubmed reference: 14970703. DOI: 10.1159/000075749.
Valberg, S.J., Ward, T.L., Rush, B., Kinde, H., Hiraragi, H., Nahey, D., Fyfe, J., Mickelson, J.R. : Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals Journal of Veterinary Internal Medicine 15:572-580, 2001. Pubmed reference: 11817063.