Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 1 et 2 (JEB1 et JEB2)
Maladie génétique provoquant une fragilité sévère de la peau et des muqueuses, entraînant la formation de cloques et de lésions cutanées chez le poulain dès la naissance.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
L’Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle 1 et 2 (JEB1 et 2 pour Junctional Epidermolysis Bullosa) est une maladie génétique létale affectant la jonction dermo-épidermique (la jonction entre le derme et l’épiderme), caractérisée par une fragilité extrême de la peau, surtout dans la partie distale des membres, entraînant la formation de bulles, d’ulcères et de décollements cutanés, souvent dès la naissance. Le poulain peut perdre un ou plusieurs sabots (maladie des pieds rouges).
Signes cliniques
Maladie présente dès la naissance ou dans les premières heures :
- Décollement de la peau au moindre contact ou friction.
- Lésions très douloureuses : muqueuses buccales, naseaux, membres, ventre.
- Détachement des sabots possible.
- Incapacité à téter ou à se tenir debout correctement.
Espèces et races concernées
- Type 1 (JEB1) : Les plus concernés : Cheval Trait Belge, Trait Comtois, Belgian Draft.
- Type 2 (JEB2) : Les plus concernés : Cheval American Saddle Horse.
D’autres races peuvent être porteuses à titre occasionnel.
Génétique
Pour le type 1 (JEB1) c’est une duplication identifiée dans le gène LAMC2 ; et pour le type 2 (JEB2) c’est une délétion identifiée dans le gène LAMA3. Ces deux gènes sont impliqués dans la production de laminine qui contribuent à la cohésion dermo-épidermique.
Transmission génétique autosomique récessive.
| Statut | Intéprétation | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | JEB1/JEB1 | JEB2/JEB2 | Présente les signes cliniques, décollement de la peau, ulcérations irrégulières. Mort suite aux infections secondaires. | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur Sain | JEB1/n | JEB2/n | Aucun signe clinique, peut transmettre la mutation. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | n/n | n/n | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Cas clinique très évocateur dès la naissance. Affection néonatale létale.
Les poulains naissent vivants mais des érosions, des ulcérations irrégulières et des rougeurs se développent sur la peau et au bout du nez et surtout sur les points de pression ou après un traumatisme léger. Histologie / IHC : possible mais rarement nécessaire car test génétique disponible.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif, mort suite aux infections secondaires.
Souvent recommandé : euthanasie.
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
Message clé LABÉO
Ces tests génétiques sont souvent inclus dans les programmes de sélection des chevaux de race de trait.
Si vous avez la moindre question, n’hésitez pas à nous contacter.
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, JP., Baird, J., Meneguzzi, G. :Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol 119:684-91, 2002. Pubmed reference: 12230513. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2002.01852.x.
Baird ,J.D., Millon, L.V., Dileanis, S., Penedo, M.C.T., Charlesworth, A., Spirito, F., Meneguzzi, G. : Junctional epidermolysis bullosa in Belgian draft horses. Proc Am Assoc Equine Practnr 49:122-126, 2003.
Graves, K.T., Henney, P.J., Ennis, R.B. : Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Anim Genet 40:35-41, 2009. Pubmed reference: 19016681. DOI: 10.1111/j.1365-2052.2008.01795.x.