Hydrocéphalie du Frison
Maladie génétique héréditaire provoquant une accumulation excessive de liquide cérébral, principalement décrite chez les chevaux de race Frison.
Prélèvement
Sang EDTA, crin et poils avec bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
L’hydrocéphalie du frison est une malformation congénitale caractérisée par une accumulation excessive de liquide cérébrospinal (LCS) dans les ventricules cérébraux, entraînant une dilatation du crâne et une compression du tissu cérébral. Trouble héréditaire du développement qui entraîne souvent la mortalité des poulains affectés et un poulinage compliqué (dystocie) qui peut être fatal à la mère pendant la naissance.
Signes cliniques
- Présents à la naissance ou détectés en fin de gestation.
- Tête disproportionnée (dilatée, bombée).
- Difficulté à la mise bas (dystocie fréquente).
- Déformations osseuses associées.
- Poulinage parfois impossible : césarienne ou euthanasie in utero.
- En cas de naissance : Incapacité à se lever, troubles neurologiques sévères.
Espèces et races concernées
Les plus fréquentes : Frison, Belgian Draft, Warmblood.
Génétique
Mutation identifiée dans le gène B3GALNT2.
- Variant de référence : C
- Variant muté : T
Transmission génétique autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Atteint | T/T | H/H | Malformation cérébrale, mort périnatale | Transmet systématiquement une copie mutée |
| Porteur Sain | C/T | H/h | Asymptomatique | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Sain | C/C | n/n | Normale | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Échographie transrectale fœtale possible en fin de gestation.
Radiographie du crâne (chez le poulain mort-né ou nouveau-né).
Confirmation post-mortem par examen cérébral.
Pronostic
Très sombre : Aucun traitement possible.
Dystocie grave pour la jument : risque obstétrical élevé.
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A. :A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345. DOI: 10.1186/s12864-015-1936-z.
Kolb, D.S., Klein, C. :Congenital hydrocephalus in a Belgian draft horse associated with a nonsense mutation in B3GALNT2. Can Vet J 60:197-198, 2019. Pubmed reference: 30705458.