Insensibilité aux androgènes (AIS)
Maladie génétique affectant la réponse aux hormones sexuelles, pouvant entraîner chez les chevaux mâles porteurs un développement sexuel atypique et une infertilité
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
82,18 € TTC (2026)
Définition
L’insensibilité aux androgènes (AIS pour, Androgen Insensitivity Syndrome) est une anomalie génétique rare affectant la réponse de l’organisme aux hormones sexuelles mâles (androgènes). Elle résulte d’un dysfonctionnement des récepteurs aux androgènes, pouvant entraîner une féminisation du cheval mâle ainsi qu’une infertilité. Cette anomalie est connue chez l’humain et a également été rapportée chez le cheval et d’autres espèces animales.
Signes cliniques
- Phénotype femelle, avec allure extérieure totalement féminine.
- Comportement mâle parfois présent.
- Infertilité.
- Absence d’utérus à l’échographie ou lors d’explorations.
- Présence de testicules intra-abdominaux (non descendus, parfois confondus avec des ovaires).
- Caryotype XY.
Espèces et races concernées
- Type 1 (AIS 1) : Les plus fréquentes : Quarter horse
- Type 2 (AIS 2) : Les plus fréquentes : Warmblood
- Type 3 et 5 (AIS 3 et 5) : Les plus fréquentes : Pur-Sang (Thoroughbred)
- Type 4 (AIS 4) : Les plus fréquentes : Tennessee Walking Horse
Génétique
Les cinq anomalies génétiques identifiées sont localisées à différents endroits du gène AR, situé sur le chromosome sexuel X. Ce gène code le récepteur aux androgènes, une protéine essentielle à la réponse de l’organisme aux hormones sexuelles mâles.
Transmission génétique sexuelle récessive.
Le mâle (XY) n’a qu’un seul chromosome X : s’il porte la mutation, il est atteint (pas de deuxième copie fonctionnelle pour compenser).
La femelle (XX) peut être :
- Porteuse saine (1 copie mutée + 1 copie normale)
- Atteinte si mutation sur les deux copies (mais cela est théoriquement possible uniquement si le père est atteint et la mère porteuse, ce qui est très improbable dans un élevage bien géré)
| Statut | Intéprétation | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Atteint |
AIS1/AIS1 AIS2/AIS2 AIS3/AIS3 AIS4/AIS4 AIS5/AIS5 |
Femelle X-AIS(1/2/3/4/5)/X-AIS(1/2/3/4/5) ou mâle X-(1/2/3/4/5)/Y | Présente les signes cliniques, le cheval est stérile et présente un phénotype femelle. | Aucune descendance n’est possible. |
| Hétérozygote - Porteur |
AIS1/n AIS2/n AIS3/n AIS4/n AIS5/n |
Femelle X/X-AIS (1/2/3/4/5) | Asymptomatique. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Sain | n/n | Femelle X/X ou mâle X/Y | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Test génétique pour confirmer un génotype XY. Dosage hormonal (testostérone, AMH). Exploration génétique (mutation du gène AR). Imagerie : échographie pour détecter les structures sexuelles internes. Exploration chirurgicale parfois nécessaire.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif. Le cheval est infertile. Ablation des testicules intra-abdominaux recommandée (risque de tumeurs testiculaires). Suivi comportemental si agressivité ou comportement de type étalon.
Prévention
TTest génétique des reproducteurs afin d’éviter les accouplements entre porteurs. En sachant qu’un mâle hétérozygote porteur de l’AIS sur son chromosome X ne peut pas se reproduire, il y a très peu de chance de faire naître un poulain porteur de l’anomalie génétique AIS. Gestion rigoureuse des lignées à risque.
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Révay, T., Villagómez, D.A., Brewer, D., Chenier, T., King, W.A. : GTG mutation in the start codon of the androgen receptor gene in a family of horses with 64,XY disorder of sex development. Sex Dev 6:108-16, 2012. Pubmed reference: 22095250. DOI: 10.1159/000334049.
Welsford, G.E., Munk, R., Villagómez, D.A., Hyttel, P., King, W.A., Revay, T. : Androgen insensitivity syndrome in a family of Warmblood horses caused by a 25-bp deletion of the DNA-binding domain of the androgen receptor gene. Sex Dev 11:40-45, 2017. Pubmed reference: 28192783. DOI: 10.1159/000455114.
Bolzon, C., Joonè, C.J., Schulman, M.L., Harper, C.K., Villagómez, D.A., King, W.A., Révay, T. : Missense mutation in the ligand-binding domain of the horse androgen receptor gene in a thoroughbred family with inherited 64,XY (SRY+) disorder of sex development. Sex Dev 10:37-44, 2016. Pubmed reference: 27073903. DOI: 10.1159/000444991.
Villagomez, D.A.F., Welsford, E.G., King, W.A., Revay, T. : Androgen receptor gene variants in new cases of equine androgen insensitivity syndrome. Genes (Basel) 11:78, 2020. Pubmed reference: 31936796. DOI: 10.3390/genes11010078.