Incontinentia pigmenti (IP) / Brindle
Affection cutanée d’origine génétique qui perturbe le développement et la pigmentation de la peau, pouvant entraîner des lésions cutanées caractéristiques chez les chevaux atteints.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
L’Incontinentia Pigmenti (IP), entraînant une couleur de robe appelée Brindle, est une maladie génétique affectant principalement les juments, caractérisée par des lésions cutanées apparaissant peu après la naissance et évoluant en lésions verruqueuses et en zones d’alopécie. Elle se manifeste également par des stries de coloration du pelage plus sombres et plus claires, donnant un aspect bringé, ainsi que par des anomalies du développement des dents, des sabots et des yeux.
Signes cliniques
Maladie létale prénatale chez les mâles hémizygotes [X-IP/Y] et les femelles homozygotes [X-IP/X-IP].
Les anomalies dermatologiques ne peuvent être observées seulement chez les femelles hétérozygotes [X/X-IP] :
- Génodermatose.
- Dysplasie ectodermique caractérisée par des anomalies très variables de la peau.
- Lésions en forme de verrues.
- Zones d’alopécie.
- Stries de coloration de pelage, les manifestations cutanées suivent les lignes de Blaschko, plus sombres et plus claires depuis la naissance, ressemblant à la couleur de pelage bringé.
Espèces et races concernées
Les plus fréquentes : Quarter horse, Pur-Sang, Warmblood et races croisées
Génétique
Mutation identifiée dans le gène IKBKG situé sur le chromosome X.
Variant de référence : C
Variant muté : T
Transmission génétique autosomique dominante incomplète.
Le mâle (XY) n’a qu’un seul chromosome X : s’il porte la mutation, il est atteint (pas de deuxième copie fonctionnelle pour compenser)
La femelle (XX) peut être :
- Porteuse saine (1 copie mutée + 1 copie normale)
- Atteinte si mutation sur les deux copies (mais cela est théoriquement possible uniquement si le père est atteint et la mère porteuse, ce qui est très improbable dans un élevage bien géré)
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Atteint | T/T | Femelle X-IP/X-IP ou mâle X-IP/Y | Mort prénatal, avortement. | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur | T/C | Femelle X/X-IP | Présente les signes cliniques, hyperpigmentation. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Sain | C/C | Femelle X/X ou mâle X/Y | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Mort in utero.
Femelles hétérozygotes :
anomalies cutanées après la naissance (érythème, vésicules, lésions verruqueuses) hyperpigmentation et hypopigmentation, robe bringée (brindle) sur les lignes de Blaschko, démangeaisons, alopécie ; lésions oculaires. Anomalies : dents, sabots, yeux.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif.
L’IP n’affecte pas directement la performance sportive, mais elle peut poser des problèmes dermatologiques et esthétiques. Les décisions de carrière (concours, reproduction) doivent donc être prises après confirmation du diagnostic et en concertation avec un vétérinaire.
Prévention
Test génétique des reproducteurs afin d’éviter les accouplements entre porteurs. En sachant qu’un mâle hétérozygote porteur de l’IP sur son chromosome X ne peut pas survivre, il y a très peu de chance de faire naître un poulain homozygote porteur de l’anomalie génétique IP.
Gestion rigoureuse des lignées à risque.
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Towers, R.E., Murgiano, L., Millar, D.S., Glen, E., Topf, A., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Goodship, J.A., Clarke, A.J., Leeb, T. : A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One 8:e81625, 2013. Pubmed reference: 24324710. DOI: 10.1371/journal.pone.0081625.