Malformation occipito-atlanto-axiale 1 (OAAM1)
Maladie génétique héréditaire entraînant une malformation des premières vertèbres cervicales et des troubles neurologiques associés, principalement décrite chez les chevaux de race Arabe
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
La malformation occipito-atlanto-axiale 1 (OAAM1) est une maladie génétique héréditaire entraînant une malformation congénitale de la jonction entre l’occiput, l’atlas (1ère vertèbre cervicale, C1) et l’axis (2 ème vertèbre cervicale, C2). Éventualité de luxation ou de subluxation de l’axis. La malformation rétrécit le canal rachidien et comprime la moelle épinière. Elle entraîne une compression médullaire cervicale d’intensité variable, souvent associée à des signes neurologiques chez le poulain.
Signes cliniques
Apparition chez le jeune poulain (souvent à la naissance ou dans les premières semaines)
Symptômes neurologiques moyens à sévères et progressifs
- Incoordination, ataxie cervicale
- Tête tenue basse, difficultés à se lever
- Proprioception altérée des membres antérieurs
- Parfois torticolis, position anormale de la tête
- Parfois absence de douleur
Espèces et races concernées
La plus fréquente : Pur-sang Arabe et races croisées.
Génétique
Importante délétion (2,7 kb) identifiée dans le gène HOXD3, impliqué dans le développement embryonnaire axial.
Transmission autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Atteint | OAAM1/OAAM1 | OAAM1/OAAM1 | Présente les signes cliniques (malformation + symptômes neurologiques) | Transmet systématiquement une copie mutée |
| Porteur Sain | OAAM1/n | OAAM1/n | Asymptomatique | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Sain | n/n | n/n | Normal | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Radiographie cervicale : fusion anormale entre os occipital et atlas, malformation de C1/C2
IRM / scanner (si disponible) : précise le degré de compression médullaire
Test génétique (pour le type 1 chez l’Arabe) : permet l’identification des porteurs
Ne pas confondre avec les deux autres formes (types 2 et 3) non génétiques (possiblement liées à un développement embryonnaire anormal)
Pronostic
Réservé à sombre, selon la gravité de la compression médullaire
Traitement chirurgical possible mais très délicat, rarement réalisé
Dans les formes sévères : euthanasie souvent indiquée
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Bordbari, M.H., Penedo, M.C., Aleman, M., Valberg, S.J., Mickelson, J., Finno, C.J. : Deletion of 2.7 kb near HOXD3 in an Arabian horse with occipitoatlantoaxial malformation. Anim Genet 48:287-294, 2017. Pubmed reference: 28111759. DOI: 10.1111/age.12531.
Vanderbiest, L., Rousseau, L., Renaville, B., Aleman, M., Finno, C., Milan, A., Vinardell, T. :Evidence of occipitoatlantoaxial malformations independent of the HOXD3 mutation in an Arabian horse. J Equine Vet Sci :S0737-0806(26)00130-9:105894, 2026. Pubmed reference: 41980677. DOI: 10.1016/j.jevs.2026.105894.