Myopathie à Stockage de Polysaccharides 1 (PSSM1)
Maladie musculaire d’origine génétique qui perturbe le métabolisme du glycogène après exercice, peut provoquer des épisodes de raideur musculaire importants.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
Test ADN envoyé dans un laboratoire détenteur de la licence, les délais sont non dépendants de LABÉO
en moyenne < 2 semaines
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
La myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) (ou Polysaccharide Storage Myopathy type 1) est une affection musculaire d’origine génétique très répandue, qui perturbe le métabolisme du glycogène, principale forme de stockage du glucose dans les muscles et importante source d’énergie mobilisable notamment lors de l’exercice.
Cette anomalie entraîne une accumulation excessive de glycogène et de polysaccharides anormaux dans les cellules musculaires. Lors d’un effort, les muscles peuvent alors rencontrer des difficultés à utiliser correctement leurs réserves énergétiques, ce qui favorise l’apparition de douleurs, de raideurs musculaires et, dans certains cas, d’une rhabdomyolyse d’effort, communément appelée « coup de sang ».
Signes cliniques
Maladie présente tout au long de la vie du cheval, les premiers signes peuvent apparaître dès les premiers exercices, mais leur intensité et leur fréquence sont très variables. Certains chevaux porteurs peuvent rester peu ou pas symptomatiques pendant plusieurs années. L’expression de la maladie peut être très variable d’un cheval à l’autre.
- Douleurs et raideurs musculaires, notamment au début de l’exercice ;
- Muscles durs ou contractés, parfois accompagnés de fasciculations musculaires ;
- Réticence ou refus de se déplacer ;
- Faiblesse musculaire et intolérance à l’exercice ;
- Transpiration importante et agitation lors d’un épisode aigu ;
- Démarche anormale, pouvant parfois être confondue avec une boiterie ;
- Rhabdomyolyse d’effort (« coup de sang »), avec destruction des fibres musculaires et libération d’enzymes musculaires dans le sang ;
- Dans certains cas, atrophie musculaire ou faiblesse chronique peuvent également être observées.
- Enzymes musculaires CK (valeur usuelle < 200 UI/L) et ASAT (valeur usuelle < 350 UI/L) au dessus de leur valeur usuelle.
Chez les chevaux de race Quarter Horse : signes cliniques apparaissent vers l’âge de 5 ans, avec moins de 20 minutes d’exercice lent (pas et trot), surtout si le cheval a été mis au repos pendant plusieurs jours.
Pour les races de trait : fasciculations musculaires et anomalies de la démarche, avec un diagnostic à 8 ans en moyenne
Espèces et races concernées
Présente chez plus de 20 races équines. C’est aujourd’hui la maladie génétique connues la plus répandue dans toutes les races équines.
Quarter Horses et American Paint Horses : 6 % à 10 %.
Races de trait : 36 % à 92 % (races de trait nord-américaines et continentales européennes).
Peu fréquente chez les races de chevaux plus légers, notamment les Arabes, les Standardbred et les Pur-sang.
Génétique
Mutation identifiée dans le gène GYS1, qui entraîne une synthèse dérégulée du glycogène et potentiellement une altération du métabolisme aérobie du glycogène.
Variant de référence : C
Variant muté : T
Transmission génétique autosomique dominante à pénétrance incomplète.
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | T/T | P1/P1 | Le cheval a deux copies de la mutation Risque élevé de présenter des symptômes sévères (intolérance à l’exercice, douleurs musculaires, raideurs, myoglobinurie) | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur | T/C | P1/n | Le cheval est porteur d'une copie de la mutation. Peut présenter des signes cliniques légers à modérés, ou rester asymptomatique toute sa vie. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | C/C | n/n | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Épisodes aigus associés à une augmentation marquée des CK et une myoglobinurie. Réalisation d’un bilan de forme ou d’un dosage CK et ASAT post-exercice où la prise de sang est faite 2 à 6h après l’exercice : CK d’au moins deux fois les valeurs de référence après 15 minutes d'exercice léger. La race du cheval doit également être prise en compte, certaines races étant davantage prédisposées à la PSSM1.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif. Expression clinique (gravité, fréquence des crises, réponse à l’alimentation) influencée par des facteurs épigénétiques et environnementaux : l’alimentation (richesse en amidon), le niveau d’exercice, le stress, microbiote intestinal, l’âge et statut hormonal Chevaux plus âgés homozygotes peuvent développer une atrophie progressive et prononcée de la ligne du dessus.
Prévention
Test génétique des reproducteurs et avant achat (éviter les accouplements entre porteurs) avec une gestion rigoureuse des lignées à risque Les signes cliniques peuvent être traités par le repos et des tranquillisants. Le régime alimentaire doit être modifié pour réduire les glucides/amidons tout en ajoutant des graisses comme source d’énergie. Un programme d’exercice est important et le confinement en box n’est pas recommandé.
Packs et bilans associés
Ressources internes
Article(s) lié(s)
Valberg SJ, Williams ZJ, Finno CJ, Schultz A, Velez-Irizarry D, Henry ML, Gardner K, Petersen JL. Type 2 polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses is a novel glycogen storage disease causing exertional rhabdomyolysis. Equine Vet J. 2023 Jul;55(4):618-631. doi: 10.1111/evj.13876. Epub 2022 Sep 14. PMID: 36102343.
McCue, ME., Valberg, SJ., Lucio, M., Mickelson, JR. :Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-33, 2008. Pubmed reference: 18691366. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
McCue, ME., Valberg, SJ., Miller, MB., Wade, C., Dimauro, S., Akman, HO., Mickelson, JR. :Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-66, 2008. Pubmed reference: 18358695. DOI: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011.
McCoy, A.M., Schaefer, R., Petersen, J.L., Morrell, P.L., Slamka, M.A., Mickelson, J.R., Valberg, S.J., McCue, M.E. :Evidence of positive selection for a glycogen synthase (GYS1) mutation in domestic horse populations. J Hered 105:163-72, 2013. Pubmed reference: 24215078. DOI: 10.1093/jhered/est075.