Myotonie congénitale (MC)
Maladie musculaire héréditaire qui provoque une raideur anormale des muscles et des difficultés à se déplacer, particulièrement lors des premiers mouvements
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
Pour toutes autres matrices n’hésitez pas à nous contacter.
Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
La myotonie congénitale (MC) (ou Congenital Myotonia) est une affection musculaire d’origine génétique qui perturbe le fonctionnement des canaux ioniques des cellules musculaires, responsables de la régulation de l’excitabilité et de la contraction des muscles. Cette anomalie entraîne une relaxation anormalement lente des muscles après leur contraction, provoquant une raideur musculaire caractéristique, des difficultés à se déplacer et parfois une démarche raide ou saccadée. La maladie peut également provoquer des chutes ou des difficultés à se relever dans les formes les plus marquées. La sévérité des signes peut toutefois varier d’un animal à l’autre.
Signes cliniques
Apparaissent généralement dès le jeune âge et peuvent être particulièrement visibles lors des premiers mouvements après une période de repos ou lorsqu’un effort est demandé au poney.
- Caractérisé par une contraction anormalement prolongée de la musculature striée squelettique en réponse à une stimulation.
- Déséquilibre entre contraction et décontraction.
- Lors d’une sur-stimulation, le muscle se comprime rapidement mais ne se relâche pas aussi vite.
- Les membres se raidissent, l’animal reste figé ou même tombe.
- Mobilité normale un délai plus ou moins long.
- Difficulté à se lever, vertiges, chutes occasionnelles.
- Manque de souplesse
- 3ème paupière apparente
Espèces et races concernées
La plus fréquente : Le poney New Forest.
Génétique
Mutation identifiée dans le gène CLCN1, impliqué dans la production de la protéine du canal chlorure 1 du muscle squelettique ainsi que des canaux ioniques dans la membrane cellulaire. Ces derniers ont un rôle important dans la transmission des signaux nerveux au muscle.
Variant de référence : A
Variant muté : C
Transmission génétique autosomique récessive.
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | C/C | C/C | Le cheval va exprimer rapidement la maladie après sa naissance. L’euthanasie est souvent recommandée | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur Sain | C/A | C/A | Asymptomatique. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | A/A | A/A | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Signes caractéristiques : la raideur musculaire, les difficultés à se relever ou les épisodes de contraction prolongée. Un électromyogramme peut également mettre en évidence une activité musculaire anormale. La race du cheval doit également être prise en compte, certaines races étant davantage prédisposées à la MC.
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif. Souvent recommandé : euthanasie pour des raisons de bien-être.
Prévention
Test génétique Test génétique des reproducteurs et avant achat (éviter les accouplements entre porteurs) avec une gestion rigoureuse des lignées à risque
Packs et bilans associés
Message Labéo :
La Myotonie congénitale est reconnue comme une maladie génétique de catégorie 1, l’AFPNF (Association Française du Poney New Forest) impose depuis 2013 le dépistage de tous les étalons reproducteurs de la race.
LABÉO est partenaire de l’AFPNF depuis plusieurs années pour la réalisation de ce test génétique. Vous avez des questions ? Besoin d’un conseil ? N’hésitez pas à nous contacter.
Ressources internes
Article(s) lié(s)
Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C. : A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-7, 2012. Pubmed reference: 22197188. DOI: 10.1016/j.nmd.2011.10.001.