Nanisme chez le Shetland (D1, D2, D3, D4, D5)
Maladie génétique affectant le développement du squelette chez le Poney Shetland, pouvant entraîner un nanisme sévère, des anomalies de conformation et des troubles locomoteurs.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
82.18 € TTC (2026)
Définition
Le nanisme lié au gène ACAN (ACAN Dwarfism Shetland) est une anomalie génétique affectant le développement du squelette, notamment décrite chez les poneys miniatures et les poneys Shetland. Plusieurs mutations héréditaires de ce gène peuvent perturber sévèrement le développement du cartilage et entraîner une croissance osseuse anormale, à l’origine d’un nanisme de sévérité variable.
Cette anomalie peut notamment provoquer une taille très réduite, des proportions corporelles anormales et différentes anomalies du développement squelettique. La sévérité des signes peut toutefois varier selon les mutations présentes et le statut génétique du poney.
Signes cliniques
Apparaissent généralement dès la naissance du poulain. Certaines formes sont très sévères et peuvent être associées à des anomalies importantes, voire à une perte embryonnaire ou néonatale, tandis que d’autres poulains naissent vivants avec un nanisme plus ou moins marqué.
- Petite taille extrême.
- Membres très courts et déformés.
- Tête et tronc souvent disproportionnés.
- Malformations faciales possibles (front bombé, prognathisme…).
- Potentiellement non viable à long terme (problèmes locomoteurs, douleurs articulaires).
Espèces et races concernées
- Les plus fréquentes : le Poney miniature et le Shetland.
| Variants | Races concernées | Caractéristiques |
|---|---|---|
| D1 | Shetland, Poney Miniature | Le variant la plus grave, souvent létale. |
| D2 | Poney Miniature, Quarte Horse, Warmblood | Le plus “modérée”, pouvant produire des poulains viables |
| D3/D4 | Shetland, Poney Miniature | Sont variables mais entraînent toujours un nanisme significatif en double dose ou combinés. |
| D5 | Poney Miniature | Considéré comme des facteurs de risque |
Génétique
5 mutations identifiées dans le gène ACAN, qui code l’aggrécane, une protéine essentielle à la structure et au fonctionnement du cartilage de croissance. Une mutation dans ce gène affecte la formation des cartilages de conjugaison, donc la croissance en longueur des os.
Transmission génétique autosomique récessive.
| Statut | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|
| Homozygote - Porteur | D5/D5 | Risque augmenté de nanisme surtout en présence de la mutation D2–D4 | Transmet systématiquement la mutation |
| Homozygote - Porteur | D4/D4 | Nanisme modéré à sévère. | Transmets systématiquement une des mutations. |
| Homozygote - Porteur | C/C | Nanisme sévère – symptômes marqués. | Transmets systématiquement une des mutations. |
| Homozygote - Porteur |
D3/D3 D3/D4 |
Nanisme prononcé, poulains souvent viables | Transmets systématiquement une des mutations. |
| Homozygote - Porteur |
D2/D2 D2/ D3 D2/D4 |
Mort embryonnaire / avortement précoce. | Transmets systématiquement une des mutations. |
| Hétérozygote |
n/D1 n/D2 n/D3 n/D4 |
Porteurs sains, taille légèrement réduite sans symptômes majeurs | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Hétérozygote | D5/n | Porteurs sains mais une surveillance est recommandée. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote non porteur | n/n | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Anomalies morphologiques sont généralement visibles dès la naissance : taille très réduite et disproportionnée, tête relativement volumineuse, membres courts ou déformés, anomalies de la mâchoire et, dans certains cas, malformations du palais pouvant entraîner des difficultés respiratoires. Des examens d’imagerie, notamment radiographiques, peuvent permettre de caractériser les anomalies du squelette. La race du cheval doit également être prise en compte, certaines races étant davantage prédisposées au nanisme.
Pronostic
Le pronostic est variable selon le génotype et la sévérité des anomalies. Les poulains atteints présentent un nanisme disproportionné associé à différentes anomalies du développement du squelette. Certaines formes peuvent être compatibles avec la survie, mais les malformations peuvent entraîner des problèmes locomoteurs, respiratoires ou alimentaires et affecter fortement la qualité de vie.
Prévention
Test génétique des reproducteurs et avant achat (éviter les accouplements entre porteurs) avec une gestion rigoureuse des lignées à risque.
