Syndrome d’Immunodéficience Sévère Combiné (SCID)
Déficit immunitaire sévère combiné d’origine génétique chez le poulain, principalement observé chez les chevaux de race arabe
Prélèvement
Sang EDTA, crin et poils avec bulbe pileux, paillettes, biopsie
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Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
10 jours ouvrés
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
Le syndrome d’immunodéficience sévère combiné (SCID) est une maladie génétique létale du système immunitaire, caractérisée par l’absence totale de lymphocytes fonctionnels (B et T), rendant le poulain incapable de se défendre contre les infections.
Signes cliniques
Maladie présente dès les premières semaines de vie (souvent 2 mois à 5 mois)
- Naissance normale d’un poulain à apparence saine
- Premiers jours sans symptômes (protection par les anticorps colostraux)
- À partir de 7–10 jours : infections graves à répétition
- Fièvre, pneumonie, diarrhée, septicémie
- Absence de réponse aux traitements
Espèces et races concernées
Le plus fréquent : Cheval Pur-sang Arabe et races croisées
Génétique
Mutation identifiée dans le gène PRKDC, impliqué dans la recombinaison des gènes des récepteurs B et T.
- Variant de référence : ATCTC
- Variant muté : –
Transmission génétique autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | -/- | SCID/SCID | Déficit immunitaire sévère dès le jeune âge | Transmet systématiquement une copie mutée |
| Hétérozygote - Porteur Sain | -/ATCTC | n/SCID | Asymptomatique | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | ATCTC/ATCTC | n/n | Normal | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
Numération lymphocytaire : quasi absence de lymphocytes
Dosage des IgG : taux normaux à la naissance (colostrum), mais pas de production propre
Test génétique : sur le poulain ou les parents
Nécropsie : absence de thymus, rate peu développée
Pronostic
Incurable et létal
Souvent recommandé : euthanasie
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Shin, E.K., Perryman, L.E., Meek, K. :A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9, 1997. Pubmed reference: 9103416.