Syndrome du poulain de sang fragile (WFFS)
Affection du tissu conjonctif d’origine génétique qui compromet la résistance des tissus et provoque une fragilité sévère chez les poulains atteints.
Prélèvement
Sang EDTA, bulbe pileux, paillettes, biopsie
Pour toutes autres matrices n’hésitez pas à nous contacter.
Conservation du prélèvement avant envoi : réfrigéré
Acheminement
Sang EDTA : T°C ambiante
Bulbe pileux : T°C ambiante dans un sachet plastique
Paillettes : T°C ambiante
Biopsie : Sous couvert du froid
Délai de réponse
Test ADN envoyé dans un laboratoire détenteur de la licence
Les délais sont non dépendants de LABÉO, en moyenne < 2 semaines .
Coût
49,55 € TTC (2026)
Définition
Le Syndrome du poulain de sang fragile (WFFS) (ou Warmblood Fragile Foal Syndrome) est une affection du tissu conjonctif d’origine génétique rare mais grave, causant une fragilité extrême du tissu conjonctif. Les poulains atteints naissent avec une peau très fine, fragile, déchirable et des articulations très lâches ainsi que des troubles de la cicatrisation des plaies, rendant la vie extra-utérine non viable.
Signes cliniques
- Poulain né vivant ou mort-né, à terme
- Peau très fine, se déchirant facilement au contact ou à la traction
- Articulations hyper-extensibles, parfois luxées
- Difficultés à se lever, téter
- Oreilles tombantes
- Emphysème sous-cutané, des hématomes
- Décès précoce ou euthanasie inévitable
- Pas d’atteinte du développement neurologique
Espèces et races concernées
Les plus fréquentes : Les chevaux de sang chaud (Warmbloods) : Hanovriens, Oldenbourg, KWPN, Selle français, etc.
Cas également signalés dans certaines lignées Thoroughbred (Pur-sang anglais)
Génétique
Mutation identifiée dans le gène PLOD1 qui code une enzyme essentielle à la stabilisation du collagène.
Variant de référence : C
Variant muté : T
Transmission génétique autosomique récessive
| Statut | Génotype | Intéprétation | Aspect clinique | Risque pour la descendance |
|---|---|---|---|---|
| Homozygote - Atteint | T/T | WFFS/WFFS | Présente les signes cliniques, maladie létale, poulain non viable | Transmet systématiquement la mutation |
| Hétérozygote - Porteur Sain | T/C | WFFS/n | Aucun signe clinique, peut transmettre la mutation. | 50 % de risque de transmettre la mutation |
| Homozygote - Sain | C/C | n/n | Sain et ne transmet pas la maladie. | Ne transmet pas la mutation |
Diagnostic
À suspecter chez tout poulain présentant :
Fragilité cutanée extrême
Arthrogrypose ou hyperlaxité
Ne pas confondre avec l’asthénie cutanée régionale équine héréditaire (HERDA)
Mort néonatale inexpliquée dans les lignées sportives
Pronostic
Défavorable : pas de traitement curatif, létal à 100%
Souvent recommandé : euthanasie rapide pour éviter les souffrances
Aucun traitement possible
Prévention
Test génétique des reproducteurs (éviter les accouplements entre porteurs)
Gestion rigoureuse des lignées à risque
De nombreux studbooks européens (Hanovrien, KWPN...) exigent ou recommandent le test
Packs et bilans associés
Article(s) lié(s)
Monthoux, C., de Brot, S., Jackson, M., Bleul, U., Walter, J. : Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12, 2015. Pubmed reference: 25637337. DOI: 10.1186/s12917-015-0318-8.
Grillos, A.S., Roach, J.M., de Mestre, A.M., Foote, A.K., Kinglsey, N.B., Mienaltowski, M.J., Bellone, R.R. : First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred caused by PLOD1 c.2032G>A. Equine Vet J 54:1086-1093, 2022. Pubmed reference: 34939209. DOI: 10.1111/evj.13547.
Flanagan, S., Rowe, Á., Duggan, V., Markle, E., O’Brien, M., Barry, G. : Development of a real-time PCR assay to detect the single nucleotide polymorphism causing Warmblood Fragile Foal Syndrome. PLoS One 16:e0259316, 2021. Pubmed reference: 34748589. DOI: 10.1371/journal.pone.0259316.